Maladies génétiques d’expression pédiatrique

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Santé

Maladies génétiques d’expression pédiatrique

UMRS 933

Fédération

UMR-S 933 – Maladies génétiques d’expression pédiatrique

Publié le 22/11/2019 - Mis à jour le 16/12/2024

Créée en 2005, l'unité de recherche U933 (lnserm/Sorbonne Université) développe ses activités de recherche autour de 3 groupes de maladies génétiques : les maladies autoinflammatoires, des maladies pulmonaires (dyskinésies ciliaires primitives et fibroses pulmonaires idiopathiques) et certaines maladies du développement (retards de croissance, déficits intellectuels syndromiques et anomalies du développement sexuel). Les objectifs sont d'identifier les bases moléculaires et cellulaires de ces maladies et de tirer parti de l'élucidation des mécanismes physiopathologiques en cause pour ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques. Il s'agit d'une recherche à la fois fondamentale et translationnelle qui s'appuie sur une collaboration privilégiée avec le laboratoire hospitalier de diagnostic moléculaire adossé à l'unité de recherche et avec plusieurs centres de référence de maladies rares (CRMR) .

Équipes et services

Direction

Irina GIURGEA

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Tutelle hébergeante

Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale | INSERM

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Article dans une revue

Deciphering the interaction between osteosarcoma and mesenchymal stem cells in a 3D bone-mimetic co-culture model

Giada Bassi, Mohamed Saqawa, Lorenzo Apolloni, Silvia Díaz-Prado, Emilie Ollivier, Romain Levergeois, Monica Sandri, Elisabetta Campodoni, Denis Cochonneau, Silvia Panseri, Dominique Heymann, Monica Montesi

Osteosarcoma (OS) is a highly heterogeneous and aggressive bone malignancy whose complexity is strongly influenced by its Tumor Microenvironment (TME). Within this niche, Mesenchymal Stem Cells (MSCs) play a pivotal role in tumor progression by undergoing phenotypic and functional reprogramming…

Biomedicine and Pharmacotherapy, 2026, 195, pp.118956. ⟨10.1016/j.biopha.2025.118956⟩. ⟨inserm-05444299⟩

Poster de conférence

Mosaïcisme de TNFRSF1A : élargissement du spectre moléculaire et clinique du TRAPS

Aphrodite Daskalopoulou, Eman Assrawi, Farah Diab, Alexis Mathian, Anne- Cécile Rameau, William Piterboth, Sonia A Karabina, Serge Amselem, Irina Giurgea

Introduction Le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) est une maladie autoinflammatoire rare, autosomique dominante, liée à des variations hétérozygotes du gène TNFRSF1A (Tumor Necrosis Factor Receptor Super Family Member 1A). La plupart de ces variations…

Assises de génétique humaine et médicale, Jan 2026, Cannes, France. ⟨inserm-05492487⟩

Poster de conférence

Maladies auto-inflammatoires liées à NLRC4 : Caractérisation fonctionnelle de variants connus et nouvellement décrits

Farah Diab, Desiree Grandi, Aphrodite Daskalopoulou, Eman Assrawi, Camille Louvrier, Florence Dastot - Le Moal, William Piterboth, Sonia Athina Karabina, Serge Amselem, Irina Giurgea

Contexte L’inflammasome NLRC4 est un complexe multiprotéique impliqué dans l’activation des voies de l’immunité innée. Les variants de NLRC4 ont été associés à un large spectre clinique de maladies auto-inflammatoires (MAIs). NLRC4 (NLR family CARD domain-containing protein 4) appartient à la…

Article dans une revue

ABCB4 disease-causing variants S242R, S346I, T437I and T1077M significantly impair its function and display differential sensitivity to potentiators

Claire Madry, Ahmad Elbahnsi, Jean-Louis Delaunay, Anne Stary, Sylvie Lagaye, Philippe Couvert, Christophe Corpechot, Sara Lemoinne, Nicolas Chignard, Benjamin Boucherle, Jérémie Gautheron, Jean-Luc Décout, Isabelle Callebaut, Tounsia Aït-Slimane

The hepato-canalicular adenosine triphosphate (ATP)-binding cassette transporter ABCB4/MDR3 is responsible of the secretion of phosphatidylcholine (PC) into bile. Variations in ABCB4 gene induce a spectrum of cholestatic liver diseases, the most severe form is progressive familial intrahepatic…

Scientific Reports, 2025, Online ahead of print. ⟨10.1038/s41598-025-28407-6⟩. ⟨hal-05379985⟩

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